Google ra mắt AlphaGenome, AI giúp giải mã bộ gene người

Ngày 28/1, Google chính thức ra mắt công cụ Trí tuệ nhân tạo (AI) mang tên AlphaGenome, được kỳ vọng sẽ giúp giới khoa học giải mã những cơ chế phức tạp của bộ gene người, qua đó thúc đẩy nghiên cứu các bệnh lý khó điều trị và phát triển y học chính xác.

Theo Google DeepMind, AlphaGenome là một mô hình học sâu có khả năng nghiên cứu và mô phỏng các cơ chế di truyền liên quan đến nhiều căn bệnh phức tạp.

Nhiều chuyên gia độc lập đánh giá đây là một “bước đột phá” trong lĩnh vực nghiên cứu gene.

Phát biểu tại buổi giới thiệu, ông Pushmeet Kohli, Phó Chủ tịch phụ trách nghiên cứu của Google DeepMind, cho biết việc hoàn tất bản đồ bộ gene người vào năm 2003 đã mang lại cho nhân loại “cuốn sách của sự sống”.

Tuy nhiên, việc đọc và hiểu trọn vẹn “cuốn sách” này vẫn là thách thức lớn, đặc biệt là giải mã cách ADN điều khiển các quá trình sống.

Các nhà khoa học cho biết chỉ khoảng 2% ADN của con người chứa thông tin mã hóa protein, trong khi 98% còn lại từng bị coi là “ADN rác”.

Những nghiên cứu gần đây cho thấy phần ADN không mã hóa này đóng vai trò điều phối sự biểu hiện gene, ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động của tế bào và liên quan đến nhiều biến thể gây bệnh.

AlphaGenome được phát triển nhằm làm sáng tỏ vai trò của phần ADN không mã hóa nói trên.

Mô hình được huấn luyện từ dữ liệu của các dự án khoa học công khai, bao gồm thông tin ADN trên hàng trăm loại tế bào và mô khác nhau ở người và chuột.

Điểm nổi bật của AlphaGenome là khả năng phân tích các chuỗi ADN rất dài, lên tới 1 triệu ký tự, trong khi vẫn duy trì độ chi tiết cao trong dự đoán.

Nhờ đó, mô hình có thể đánh giá tác động của từng cặp nucleotide đến các quá trình sinh học quan trọng như việc gene bắt đầu hay kết thúc hoạt động, cũng như lượng ARN được tạo ra trong tế bào.

Theo nhà khoa học Ziga Avsec, tác giả chính của nghiên cứu, việc phân tích các chuỗi ADN dài là điều kiện cần thiết để hiểu đầy đủ môi trường điều hòa của một gene. Độ chi tiết cao của mô hình cũng cho phép so sánh trực tiếp giữa chuỗi ADN bình thường và chuỗi có đột biến, qua đó đánh giá chính xác tác động của các biến thể di truyền.

Hiện AlphaGenome đã được hơn 3.000 nhà khoa học tại 160 quốc gia thử nghiệm và được Google mở miễn phí cho cộng đồng nghiên cứu sử dụng với mục đích phi thương mại.

Dù được đánh giá cao, các chuyên gia cũng lưu ý AlphaGenome chưa phải công cụ hoàn hảo.

Ông Ben Lehner (Đại học Cambridge) cho rằng mô hình rất hiệu quả trong việc xác định các khác biệt di truyền liên quan đến nguy cơ mắc bệnh, song vẫn phụ thuộc lớn vào chất lượng dữ liệu huấn luyện.

Trong khi đó, ông Robert Goldstone (Viện Francis Crick) nhấn mạnh rằng sự biểu hiện gene còn chịu tác động mạnh từ yếu tố môi trường – điều mà AI hiện chưa thể mô phỏng đầy đủ.

Dẫu vậy, giới nghiên cứu thống nhất rằng AlphaGenome là bước tiến quan trọng, giúp mở rộng hiểu biết về nguồn gốc di truyền của các bệnh lý phức tạp và tạo nền tảng cho những đột phá mới trong y học tương lai.